Profile

Registered: 4 months, 1 week ago

Làm sàng lọc NIPT là gì? Mẹ bầu cần hiểu rõ trước khi thực hiện

Xét nghiệm NIPT đang trở thành lựa chọn hàng đầu của nhiều mẹ bầu hiện nay nhờ độ chính xác cao và tính an toàn vượt trội. Tuy nhiên, để đạt hiệu quả tốt nhất, việc hiểu rõ về mục đích, quy trình và ý nghĩa của NIPT là rất quan trọng. Bài viết dưới đây sẽ giúp mẹ tìm hiểu toàn diện về xét nghiệm này và lý do nên thực hiện tại BV Đại học Phenikaa – địa chỉ uy tín trong lĩnh vực sàng lọc và chẩn đoán trước sinh.

➡️➡️➡️Tìm hiểu ngay: phương pháp nipt

Xét nghiệm NIPT là gì?

NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) là phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn, giúp phát hiện sớm nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể của thai nhi thông qua mẫu máu của mẹ. Trong máu mẹ có tồn tại một lượng nhỏ ADN tự do của thai nhi (gọi là cfDNA). Bằng việc phân tích các đoạn ADN này, xét nghiệm NIPT giúp đánh giá nguy cơ mắc các hội chứng di truyền phổ biến như Down (trisomy 21), Edwards (trisomy 18), Patau (trisomy 13) và một số bất thường giới tính. Phương pháp này được khuyến khích thực hiện từ tuần thai thứ 10 trở đi, khi lượng ADN thai đủ để phân tích. So với các xét nghiệm sàng lọc truyền thống như Double test hoặc Triple test, NIPT có độ chính xác cao hơn nhiều, lên tới 99,9% đối với các tam nhiễm thể thường gặp.

➡️➡️➡️Xem ngay: https://www.keepandshare.com/discuss3/30288/quy-trinh-kiem-tra-nipt-nhu-the-nao

Quy trình thực hiện xét nghiệm NIPT

Trước khi thực hiện NIPT, mẹ bầu sẽ được bác sĩ tư vấn chi tiết về mục đích, phạm vi và ý nghĩa của xét nghiệm. Quy trình tại BV Đại học Phenikaa được triển khai khép kín, gồm các bước sau: Bước 1: Tư vấn và đánh giá ban đầu Bác sĩ chuyên khoa Sản – Di truyền sẽ tìm hiểu thông tin thai kỳ, tiền sử bệnh lý và giải thích rõ về xét nghiệm. Việc tư vấn kỹ giúp mẹ hiểu kết quả NIPT là xét nghiệm sàng lọc, không mang giá trị chẩn đoán tuyệt đối. Bước 2: Lấy mẫu máu tĩnh mạch của mẹ Nhân viên y tế lấy khoảng 7–10ml máu của mẹ, sau đó mẫu được chuyển tới phòng xét nghiệm đạt chuẩn để tách chiết ADN tự do của thai nhi. Bước 3: Phân tích và xử lý mẫu Quy trình phân tích được thực hiện bằng công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới (NGS) giúp phát hiện chính xác bất thường trong bộ nhiễm sắc thể. Bước 4: Trả kết quả và tư vấn sau xét nghiệm Sau 5–7 ngày, mẹ sẽ nhận được kết quả qua bác sĩ phụ trách. Nếu kết quả cho thấy nguy cơ cao, bác sĩ sẽ tư vấn thêm về các xét nghiệm chẩn đoán xác định để đảm bảo tính chính xác và an toàn cho thai kỳ.

➡️➡️➡️Cùng tìm hiểu: sàng lọc dị tật thai nhi nipt

Những điều mẹ bầu cần hiểu rõ trước khi làm NIPT

Trước khi thực hiện xét nghiệm NIPT, mẹ bầu nên dành thời gian tìm hiểu kỹ về mục đích, phạm vi và ý nghĩa của phương pháp này. Việc hiểu đúng giúp mẹ có tâm lý thoải mái, chuẩn bị tốt hơn và phối hợp hiệu quả với bác sĩ trong suốt quá trình sàng lọc.

NIPT là xét nghiệm sàng lọc, không phải chẩn đoán

Kết quả NIPT thể hiện nguy cơ cao hoặc nguy cơ thấp đối với các bất thường di truyền được phân tích. Nếu nguy cơ cao, bác sĩ sẽ chỉ định làm thêm chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau để xác nhận. Vì vậy, dù độ chính xác cao, NIPT vẫn cần được đọc và giải thích bởi bác sĩ chuyên khoa.

NIPT không phát hiện tất cả bệnh lý di truyền

Xét nghiệm chủ yếu tập trung vào các bất thường về số lượng nhiễm sắc thể. Một số bệnh do đột biến gen đơn lẻ hoặc rối loạn cấu trúc nhiễm sắc thể nhỏ có thể không được phát hiện qua NIPT. Vì thế, kết quả âm tính không có nghĩa là thai nhi hoàn toàn khỏe mạnh, mẹ vẫn nên kết hợp siêu âm hình thái và khám định kỳ.

NIPT phù hợp với mọi mẹ bầu

Ban đầu, NIPT được khuyến nghị cho mẹ bầu trên 35 tuổi hoặc có tiền sử thai bất thường. Tuy nhiên, hiện nay các hiệp hội sản phụ khoa quốc tế khuyến cáo tất cả phụ nữ mang thai đều có thể thực hiện để sàng lọc sớm và giảm lo lắng trong thai kỳ.

➡️➡️➡️Xem thêm: xét nghiệm nipt cần làm những gì

Kết luận

Hiểu rõ xét nghiệm NIPT là gì, quy trình thực hiện và ý nghĩa của kết quả giúp mẹ bầu chủ động hơn trong việc theo dõi và chăm sóc thai kỳ. Nếu bạn đang mang thai và muốn được tư vấn kỹ hơn, hãy đến BV Đại học Phenikaa để được bác sĩ hướng dẫn chi tiết nhé.

---

Forums

Topics Started: 0

Replies Created: 0

Forum Role: Participant